Autismo. Nuovi sviluppi in ambito di ricerca

Un team di ricercatori e ricercatrici del Centro interdipartimentale Mente e Cervello – Cimec dell’Università di Trento apre un nuovo capitolo nello studio sull’autismo. Il gruppo di lavoro, coordinato da Yuri Bozzi, mette per la prima volta in correlazione l’insorgenza di disturbi dello spettro autistico con l’infiammazione del cervelletto.

Studi precedenti avevano suggerito che i vari disturbi dello spettro autistico possono essere correlati ad un aumento di fenomeni infiammatori nell’organismo. Tuttavia il nesso tra questi fattori e le specifiche aree cerebrali non era stato ancora indagato nel dettaglio. La ricerca, iniziata cinque anni fa, si è concentrata sul ruolo del gene Cntnap2 nell’insorgenza di fenomeni infiammatori nel cervello. Questo gene è noto perché la sua mutazione genera la comparsa di una sindrome caratterizzata da comportamenti legati all’autismo.

Quello che è stato osservato in questo caso è che il fenomeno dell’infiammazione, in presenza dell’alterazione di questo gene, interessa una precisa area del cervello, ossia il cervelletto. Il cervelletto, localizzato posteriormente al cervello, concerne il controllo del movimento e all’equilibrio, ma svolge anche funzioni in ambito cognitivo e comportamentale. A questo proposito è stato studiato che nei soggetti con mutazione del gene Cntnap2, attraverso il trattamento farmacologico a base di N-acetilcisteina (un principio attivo di molti farmaci mucolitici, antinfiammatori e antiossidanti), la riduzione dell’infiammazione nel cervelletto è significativa e può portare ad un recupero dei deficit comportamentali. Questo ovviamente non significa aver trovato una soluzione al vasto spettro che è l’autismo, ma è un passo importante per conoscere meglio la sindrome.

«C’è un grosso punto interrogativo che noi affrontiamo nell’articolo – chiarisce Yuri Bozzi –

esistono altri studi che raccontano che la N-acetilcisteina, se somministrata a soggetti che

ricadono nello spettro dell’autismo, non ha un effetto significativo. Ma nessuno si era chiesto

però se i soggetti avessero o meno livelli di infiammazione elevati». «Noi invece – spiega ancora Bozzi – abbiamo preso in considerazione una popolazione omogenea con un alto livello di infiammazione in una struttura specifica del cervello».

L’effetto terapeutico messo in atto da questo studio è mediato da un tipo di cellule del sistema nervoso centrale chiamate microglia, che si occupano della difesa immunitaria del tessuto nervoso.

«Quello che abbiamo visto – aggiunge ancora Bozzi – è che se viene somministrata la N-

acetilcisteina, la microglia comincia a lavorare meglio, svolgendo la sua funzione di riparazione

e di riduzione del danno infiammatorio».

Questi risultati, aprono nuove prospettive nella comprensione delle basi biologiche dell’autismo, suggerendo che la vulnerabilità genetica e il bilanciamento tra stress ossidativo e infiammazione possano giocare un ruolo chiave nei disturbi dello spettro autistico. Saranno necessari ulteriori studi per approfondire queste dinamiche e valutare potenziali strategie terapeutiche mirate.

Tra i finanziamenti che hanno sostenuto lo studio, quelli del progetto Train (Trentino Autism

Initiative) dell’Università di Trento e quelli della Fondazione Umberto Veronesi.

Il primo autore della ricerca è Luca Pangrazzi, il coordinatore è Yuri Bozzi, entrambi afferenti

al Centro interdipartimentale Mente e Cervello – Cimec dell’Università di Trento. Hanno

contribuito, oltre ad altri ricercatori del Cimec anche studiosi del Dipartimento di Biologia cellulare, computazionale e integrata – Cibio dell’ateneo trentino, dell’Istituto per la Ricerca biomedica sull’invecchiamento dell’Università di Innsbruck, della Divisione di nutrizione umana e salute dell’Università di Wageningen, l’Università di Kirkuk, l’Istituto di Ricerche farmacologiche Mario Negri, l’Unità operativa complessa di Malattie metaboliche ed Epatologia dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, la Fondazione Centro di Biologia computazionale e dei Sistemi dell’Università di Trento e l’Istituto di Neuroscienze delCNR di Pisa.

Il lavoro dal titolo “The interplay between oxidative stress and inflammation supports autistic-

related behaviors in Cntnap2 knockout mice” è stato pubblicato dalla rivista Brain Behavior

and Immunity ed è disponibile a questo link: https://doi.org/10.1016/j.bbi.2025.02.0

©Riproduzione riservata