Appello. Aiutiamo Carmen a trovare una diagnosi per la sua malattia!

Carmen è una bella signora di 55 anni, che abita in provincia di Avellino. Da almeno 50 lotta contro una malattia ancora non diagnosticata con certezza e, in più, si sente abbandonata dai medici che non riescono a trovare una terapia adatta a lei.

L’abbiamo incontrata per capire di cosa si tratta e se sia mai possibile che, per accedere alle cure che le spettano, date le sue condizioni e le limitazioni cui Carmen è soggetta, debba passare tanto tempo. Ci siamo fatti raccontare nel dettaglio la sua storia che, con calma e tanta dignità, ci ha presentato.

Già all’età di 4 anni alla piccola Carmen viene diagnosticata una forma di strabismo ma, più grande, quando inizia ad andare a scuola, si presentano forti mal di testa che la costringono a studiare la mattina presto perché, al ritorno da scuola, deve necessariamente andare a letto aspettando che le passi. A 15 anni viene colpita da una paralisi facciale e a 18 anni è operata per un torcicollo congenito. Una volta fidanzatasi con Gaetano, che poi è diventato suo marito, inizia a manifestarsi un altro sintomo inquietante: quando si diverte provando sensazioni piacevoli, Carmen sviene improvvisamente. Se poi prova a fare ginnastica, scoppia di nuovo il mal di testa.

Dopo il matrimonio, Carmen affronta 4 gravidanze, sempre pretermine, non superando mai le 32-35 settimane. Durante la seconda gravidanza, entrando in una stanza assolata, perde la vista. Ricoverata all’Ospedale Cardarelli di Napoli, viene paventata la possibilità che si tratti di un tumore cerebrale ma, per saperlo, sarebbe necessaria una risonanza con contrasto che metterebbe a rischio però il nascituro. Lei non se la sente, ma piano piano recupera la vista. Purtroppo, questo episodio le lascia una permanente atrofia del nervo ottico. I medici attribuiscono, in quel caso, il problema a una terapia cui nel frattempo era stata sottoposta.

Dopo la quarta e ultima gravidanza, le gambe di Carmen sembrano non riuscire a svegliarsi. Decide di farsi chiudere le tube, soprattutto dopo aver scoperto di avere una doppia ovulazione che la espone ad un alto rischio di rimanere incinta.

Venti anni fa decide di affidarsi alle cure del prof. Ceraso, noto neurofisiopatologo avellinese che aveva curato anche Giovanni Paolo II. Lui diagnostica per Carmen una Miopatia mitocondriale e inizia a curarla. Una biopsia muscolare avrebbe dovuto confermare la diagnosi ma l’indagine svolta al Policlinico lombardo San Donato dal. Prof. Meola non la conferma e getta nello sconforto Carmen che non ha più neanche una cura da seguire.

Dieci anni fa però la nostra amica intraprende un percorso terapeutico a base di botulino a causa di una progressiva paralisi alla mano destra che si è manifestata nel frattempo.

Le difficoltà economiche dovute alla perdita del lavoro da parte di Gaetano, a causa di una ristrutturazione aziendale, e le spese che è necessario sostenere per affrontare i viaggi e le cure mettono la pazienza di Carmen alla prova, ma lei non demorde e continua a presentarsi alle indagini, vedendo venire meno le sue capacità di autonomia.

Il carattere da guerriera e la grande fede in Dio della donna, che non si è fatta mai abbattere nonostante il tempo passasse senza regalare alcun miglioramento delle sue condizioni, l’hanno aiutata a tenere duro anche quando le cose iniziano nuovamente a peggiorare.

Un paio di anni fa Carmen si affida alle cure della prof.ssa Monsurrò del 1° Policlinico di Napoli. La dottoressa applica ancora la terapia suggerita da Ceraso venti anni fa, senza sbilanciarsi sulla diagnosi ma, mettendo tutti i dati storici insieme e considerando la biopsia muscolare che aveva comunque evidenziato una sofferenza muscolare aspecifica, spiega a Carmen che l’impulso nervoso non riesce a raggiungere correttamente  muscoli anche se non si tratta di sclerosi poiché non è interessata la guaina mielinica. Si tratta di un insieme di evidenze che ricorda quello della sclerosi multipla ma non è presente il quadro clinico specifico di questa malattia. Piuttosto viene riscontrata la presenza di piccoli ictus, che complicano ulteriormente la costruzione di una diagnosi.

Da un anno Carmen soffre anche di crisi epilettiche, confermate dall’elettroencefalogramma, ha perso l’udito del 60% a livello neuro-sensoriale e da un occhio non ci vede, mentre dall’altro ha solo un ventesimo. I muscoli poi, nonostante la riabilitazione (fisioterapia e logopedia) cui si sottopone tre volte alla settimana, si stanno atrofizzando, non riesce più a ingoiare bene alcuni alimenti, rischia di soffocare, quindi deve mangiare cibi semiliquidi. Deve essere aiutata a fare le cose più elementari ma riesce, per la sua grande forza morale e di volontà, a farne delle altre. «Mi sforzo di sopravvivere», ci dice Carmen, lasciandoci ammutoliti da tanta sofferenza.

La svolta proprio diversi mesi fa sembrava aver aperto uno spiraglio di soluzione per Carmen. La dottoressa Monsurrò le consiglia una indagine genetica che però non è disponibile in quel momento perciò pazientemente Carmen si rimette in attesa ma, nel frattempo, la dottoressa  va in pensione lasciando il caso nelle mani di un nuovo dottore.

Quindi si ricomincia tutto d’accapo per Carmen che da due mesi aspetta la chiamata per un ricovero per rifare le indagini.

Quanto dovrà aspettare ancora la nostra amica? Se qualcuno avesse notizie su patologie legate a questo quadro, ci farebbe piacere ci contattasse per aiutare Carmen a vincere la sua malattia.

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